Genetik İnceleme - NGS

NGS

Gelecek nesil genetik tarama veya gelecek nesil dizileme olarak çevrilebilen Next Generation Sequencing (NGS) tüp bebekte kullanılan en son ve en gelişmiş preimplantasyon genetik tarama (PGT) yöntemidir.

NGS  yaygın olarak embriyolarda 24 kromozomun incelenmesinde kullanılmakta olan microarray tabanlı kapsamlı kromozomal taramasına (array comperative genomic hybridisation- aCGH) alternativ olarak PGT uygulamalarında yerini almıştır

NGS teknolojisinin avantajları:

• Yüksek çözünürlükte inceleme yapabilmesi sebebiyle kromozomlarda olabilecek ve PGT de kullanılan diğer yöntemlerle (FISH, cGH ve array cGH) tespit edilmesi güç olan çok küçük ölçekli parsiyel veya segmental anöploidlerin (kromozomlarda sayısal değişim) tespit edilebilmesi,

• Bir milyondan daha fazla data noktası incelenebilğinden kromozomlarda oluşabilecek çok küçük yapısal (translokasyon) değişiklerin yüksek doğrulukla tespit edilebilmesi,

• Özellikle embriyoların blastokist döneminde embriyolara yapılan trofoektoderm biyopsi ile elde edilen birden fazla hücrede, mozaisizm denilen (biyopsi yapılan hücrelerin farklı kromozomal yapıya sahip olması) ve diğer PGT yöntemlerinde yanlış negatifliğe sebebiyet verebilen mozaisimin tespit edilebilmesi,

• Bu yöntem ile embriyolardan alınan  tek bir hücrede aynı anda yapısal (translokasyonlar) ve sayısal (anöploidiler) kromozomal problemlerin tespiti, tek gen hastalıklarının analizi ve HLA tiplemesi yüksek doğrulukla yapılabilmesi,

Tüp bebekle elde edilen embriyoların anne rahmine başarıyla transfer edilmesine rağmen sağlıklı gebelik elde edilememesindeki en önemli sebeblerden biri embriyolarda oluşan yapısal ve sayısal kromozomal problemlerdir.

Malesef günümüzde uygulanan tüp bebek yöntemleriyle embriyolarda oluşan kromozomal problemler engellenemiyor veya düzeltilemiyor. Ama en azından elde edilen embriyolarda NGS yöntemi gibi kapsamlı kromozomal analizlerle normal olanı seçip transfer edebiliyoruz.

Bu yöntemlerin avantajı, NGS sonucunda normal tanısı konulmuş embriyo elde edilebilirse gebelik oranları bir aranda anlamlı derecede yükseliyor ve bunu özellikle tekrarlayan gebelik kayıpları, çok sayıda kaliteli embriyo transfer edilmesine rağmen gebe kalamamış özellikle 40 yaş ve üstü  kadınlarda görebiliyoruz.