Preimlantasyon Genetik Tanı

Tüp bebek tedavisinde başarı oranlarının artmasını sağlayan uygulamaların başında genetik tanı yöntemleri gelmektedir. Genetik tarama testi sayesinde sağlıklı embriyoların tespit edilmesi ve anne adayının rahmine transfer edilmesi mümkündür.

Preimplantasyon genetik tanı; ilaçla yumurtalıkların uyarılması, yumurta toplama (OPU) aşaması ve döllenme aşamaları ile beraber tüp bebek tedavisi içerisinde uygulanmaktadır. Yumurtalıkların gelişmesiyle beraber yumurta hücreleri toplanır, bu aşamada baba adayından sperm hücresi alınır ve alınan üreme hücrelerinin döllenmesi sağlanır. Ardından döllenen embriyolar üç gün sonra 8 hücreye bölünür.

Preimplantasyon tanı basamakları aşağıdaki şekilde devam eder;

İlk olarak embriyoya herhangi bir zarar vermeden, hücre örneği alınır.
Ardından alınan hücresinin DNA’sı çıkarılır ve polimeraz zincir reaksiyonu ile kopyalanır.
Ardından embriyo DNA’sında moleküler analiz sonucunda hasarlı ya da bozuk bir genin olup olmadığı tespit edilir.
PGT uygulamasından sonra ise genetiği sağlıklı olan embriyolar tespit edilir ve aralarından en sağlıklı olan embriyo anne adayının rahmine transfer edilir. Bu aşamada geriye kalan sağlıklı ve kaliteli embriyolar, dondurularak saklanabilir.
Preimplantasyon genetik tanıdan genetik bir hastalığı olan veya riskli olan herhangi bir çift yararlanabilir.

Tüp bebek tedavileri ve PGT uygulamaları

Tüp bebek tedavileri her geçen gün geliştirilen ve yeni tekniklerle başarı oranlarının arttığı bir yardımcı üreme yöntemidir. Genetik tanı yöntemi sayesinde, embriyoların DNA’sı ve genetiği incelenir. Tüp bebek tedavisinde gebeliklerin düşükle sonuçlanmasının en büyük sebeplerinden biri, embriyonun genetiğinin bozuk olmasıdır. PGT yöntemi sayesinde, bu faktör ekarte edilmiş olur.

Genetiği bozuk embriyoların anne adayının rahmine tutunma ve gelişme şansı bulunmamaktadır. Özellikle kan bağı olan çiftlerde, daha önce kromozom açısından bozukluğu olan çocuk sahibi olan çiftlerde, kadının yaşının ileri olduğu durumlarda, tekrarlayan düşüklerde PGT yöntemine başvurulmaktadır.

Preimplantasyon genetik tanı sayesinde:

Dünyaya gelecek olan bebeğin henüz embriyo iken yetişkinlik döneminde karşılaşabileceği ciddi hastalıklar,
Kromozom eksiklikleri,
Anomali riski,
Tek gen hastalıkları tespit edilebilir.
Embriyoya uygulanacak olan genetik tanı yöntemleri ile anormal durumlar tespit edilirse, bu embriyolar transfer edilmeyecektir. Bu sayede olası tüp bebek başarısızlık nedenlerinden bir kısmı elenmiş olacaktır.

PGT yöntemi sayesinde:

Tekrarlayan düşükler genetik tarama yöntemi ile önlenebilir,
Tüp bebek tedavisinde başarı şansı yükseltilebilir,
Embriyonun cinsiyet tayini yapılabilir. Cinsiyet tayini, yalnızca cinsiyet geçişli genetik hastalıklar sebebiyle yapılabilmektedir. Aksi halde yasaktır.

Tüp bebek tedavilerinde PGT hangi durumlarda uygulanmaktadır?

Yaşı 35 ve ileri olan anne adaylarına,
Cinsiyet kaynaklı genetik bozukluk sorunu olan kişilere,
Tek gen defekti olan kişilere,
Kromozomol bozukluğu öyküsü olan çiftlere,
Tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarında,
Tekrarlayan düşük öyküsü olan kadınlara,
Çiftlerde var olan kromozom yapı bozukluklarının çocuklarda görülme ihtimali varsa
Aralarında kan bağı bulunan çiftlere,
Tekrarlayan tüp bebek başarısızlıkları olan çiftlere,
Şiddetli erkek kısırlığı durumlarında.

PGT ile tespit edilebilecek bazı rahatsızlıklar şunlardır;

Hemofili
Talasemi
Akondroplazi
Retinitispigmentoza
Kistikfibrozis
Tay sach’s
Myotonikdistrofi
Orak hücreli anemi
Nörofibromatozis

Genetik tanı yöntemleri güvenilir midir?

PGT yönteminin uygulanabilmesi için yumurtalıkların uyarılması, yumurta hücrelerinin toplanması, sperm hücrelerinin toplanması ve alınan üreme hücrelerinin döllendirilmesi gerekmektedir. Oluşan embriyolardan alınan hücre örnekleri, genetik açıdan teknolojinin sağladığı imkanlarla araştırılır. PT yönteminde embriyolar hiçbir şekilde hasar görmemektedir. Yanılma payı yaklaşık olarak %2 olmaktadır.

Tek gen hastalığı nedir?

İnsan DNA’sı üzerine şifrelenmiş olan genlerin bozulması ya da eksik olması, genetik hastalıkların oluşmasına yol açmaktadır. Genetik hastalıklar yaygın olarak akraba evliliklerinde ortaya çıkmaktadır.

Türkiye’de akraba evliliklerin oran olarak yüksek olması, genetik hastalıkların artmasına sebep olmakta ve PGT yönteminin önemini ortaya çıkarmaktadır.

Tek gen hastalıklarından bazıları ise:

Kistik fibrosis,
Hemofili A1 ve B,
Alpha L-1 antitripsin yetmezliği,
Tay sach’s ve Sickle cell (orak hücreli) anemi,
Retinitis pigmentoza,
Talassemiler,
Alport, Gaucher’s,
Multiple epiphyseal displasia,
Neurofibromatosis,
Epidermolysis bullosa,
Myotonic dystrophy,
X-linked hydrocephalus,
Kanser predispozisyonu bunlardan bazılarıdır.